مرض التوحد autism الوراثي

صبآحكم / مسآئكم ود مرض التوحد autism الوراثي T015

نبذة عن مرض التوحد autism الوراثي :
مع الثورة العلمية والمعلوماتية تعرف المجتمع العربي على التوحد وطيف التوحد، ومع قلة المتخصصين في مجال صحة الطفل النفسية والاعتماد على ما يكتب في الصحف والمجلات أصبح التوحد شماعة لكل سلوك طبيعي أو غير طبيعي للطفل، ومن مصائب عالمنا الثالث أن التشخيص يصدر من فئات غير متخصصة، لينتهي المطاف بعائلة الطفل إلى الجري في حلقة مفرغة، تنتهي إلى اليأس مع الإجهاد الفكري والنفسي.
كيف تم التعرف على التوحد؟
في عام 1943 م كتب الطبيب النفسي ليوكانر Leo Kanner مقالة تصف أحدى عشر مريضاً تابع حالتهم على مدى سنوات في عيادته، هؤلاء الأطفال كانوا يتصفون بمجموعة من الأعراض المرضية تختلف عن الأعراض النفسية التي تعود على متابعتها أو قرأ عنها في المنشورات والكتب الطبية، وقد أستعمل مصطلح التوحد Autism لأول مرة للتعبير عنها، وتتابعت البحوث والدراسات في محاولة لإجلاء الغموض عنه.
من المصادفات العجيبة أكتشف العالم النمساوي Hans Asperger في فينا بالنمسا عام 1943 م حالات تختلف في سماتها وإعراضها عن حالات كانر المسماة بالتوحد، وقام بنشر بحثه باللغة الألمانية، وتداولته بعض الدوائر العلمية المحيطة في أوروبا، ولم يتم التعرف عليه في أمريكا بسبب الحرب العالمية الثانية، وفي عام 1981 ألتقي أسبرجر بأحدي أطباء الأطفال الإنجليزية Lorna Wing والتي تعاني أبنتها من اعراض التوحد في أحدى اللقاءات العلمية في فيينا، وقامت بتلخيص بحثة ضمن سلسلة من دراسة الحالات كانت تقوم بإصدار تقارير دورية عنها باللغة الإنجليزية، وفي عام 1991 أصدر العالم البريطاني Frith كتابة عن التوحد والاسبرجر الذي نشر فيه نتائج بحوث أسبرجر باللغة الإنجليزية، والتي كانت سابقاً تسمى التوحد ذو الأداء الوظيفي العالي high functioning autism أو أعاقة التوحد الخفيف mild autism، ومن ثم عرفت تلك الحالة وسميت باسم مكتشفها " متلازمة أسبر جر Asperger`s Syndrome، بعد دراسة آلآف الحالات في اوروبا وأمريكا، مما برر إعتبارة أعاقة مستقلة بالإضافة إلى

التوحد تحت مظلة أضطرابات النمو الشائعة :
حالات أخرى سميت " متلازمة ريت Rett`s syndrome" باسم مكتشفها الطبيب النمساوي Dr. Andreas Rett، الذي أكتشف وجود حالات تختلف في أعراضها وسماتها عن التوحد، وقام بمتابعة تلك الحالات لعدة سنوات، وكتب عن نتائج بحوثة مقالا في أحد الدوريات العلمية عام 1965 باللغة الألمانية، فلم تثير مقالته أي اهتمام في الدوائر الطبية، وفي عام 1985 قام الطبيب السويدي Bengt Hagberg بترجمة هذا المقال ونشرة باللغة الإنجليزية، ثم قام هذان الطبيبان " بينجت وريت" بزيارة أمريكا ودراسة عدد من حالات الفتيات الأمريكيات، وأثناء زيارتهما لمعهد في مدينة بالتيمور بولاية ميريلاند أعلنا عن إصابة بعض الفتيات بنفس الأعراض والسمات، والتي عرفت بعد ذلك بمتلازمة ريت، وبعدها تكونت الجمعية الدولية لمتلازمة ريت التي استهدفت الكشف عن حالاتها وتوعية الآباء والأمهات وأجراء البحوث العلمية للكشف عن العوامل المسببة والبحث عن أساليب العلاج أو إيقاف التدهور الذي يميزها.

من هنا يجب على العاملين في القطاع الطبي التعرف على السلوكيات غير السوية للطفل الطبيعي قبل تشخيص الحالات كأمراض سلوكية ، كما معرفة أن اضطرابات النمو لدى الأطفال مجال واسع التوحد احدها، وللقيام بتشخيص حالات التوحد فإن ذلك يحتاج إلى متخصصين في هذا المجال، وتطبيق المعايير العلمية لها كما ذكر في الدليل الإحصائي للاضطرابات النفسية في أصدارة الرابع DSM-4 عام 1994، وفي الدليل الدولي لتصنيف الإمراض الذي تصدره هيئة الصحة العالمية International Classification of Diseases في أصدارة العاشر ISD-10، كما يجب على العائلة التي لديها طفل مصاب بأحد الأمراض السلوكية بمعرفة حالته، لأن ذلك سوف يساعد في تحديد إمكانيات وبرامج ووسائل التدخل العلاجي والتأهيل سواء على المستويات الطبي والتربوي والاجتماعي.

ما معنى التوحد ؟
التوحد كلمة مترجمة عن اليونانية وتعني العزلة أو الانعزال ، وبالعربية أسموه الذووية ( وهو أسم غير متداول )، والتوحد ليس الأنطوائية، وهو كحالة مرضية ليس عزلة فقط ولكن رفض للتعامل مع الآخرين مع سلوكيات ومشاكل متباينة من شخص لآخر.

ما هو التوحد ؟
التوحد إضطراب معقد للتطور يظهر في السنوات الثلاث الأولى من عمر الطفل نتيجة خلل وظيفي في المخ والأعصاب لم يصل العلم إلى تحديد أسبابه.

ما هي الأسباب ؟
التوحد مرض غامض، يتركز على السلوك وطريقة بناء النمو المعرفي واللغوي ، إضطراب النفس وأسرارها، وهناك مجال واسع من التوافق والإختلاف للأعراض المرضية التي تتركز على تواجد إضطراب في السلوك.

هل يوجد لدينا حالات كثيرة ؟
لا يوجد في مجتمعنا العربي إحصائيات متكاملة تنير لنا الطريق لمعرفة نسبة حدوثه، كما أن لتنوع صفات الحالة والنقص الشديد في المتخصصين دوراً في نقص التشخيص، لذلك نعتقد أن عدد الحالات الموجودة فيها أكثر مما هو مشخص .

في أي الجنسيات تزيد نسبة حدوثه ؟
التوحد بلا جنسية يصيب البيض والسود، الأغنياء والفقراء في الشمال والجنوب على حد سواء، وليس كما كان يعتقد في السابق بأنه مرض الطبقة الراقية، ففي الماضي كانت الخدمة الصحية متوفرة للأغنياء ، وكانوا هم من يهتم بالحالة النفسية لأبنائهم.

ما هي نسبة حدوثه ؟
في أوروبا تشير الإحصائيات أن نسبة حدوث التوحد تصل إلى 3-4 حالات لكل عشرة آلآف ولادة ، وتزيد لتصل إلى حالة لكل 500 ولادة في أمريكا ، كما أنه يصيب الذكور ثلاثة أضعاف إصابته للإناث

هل هو مرض وراثي ؟
[size=185]الدراسات التي أجريت لم تشير إلى أي دور للوراثة في حدوث التوحد[/size]

هل تعامل الوالدين مع طفلهم يؤدي إلى التوحد ؟
في وقت من الأوقات كان الاعتقاد السائد أن التوحد رد فعل نفسي لتصرفات أحد الوالدين أو كلاهما، وخاصة عندما يكون الوالدين باردين في تعاملهما أو منعزلين غير ودودين أو من كان لديهم مشاكل نفسية أو انفصام في الشخصية، وكانت أم الطفل المتوحد يطلق عليها ( الأم الثلاجة ) لبرودتها في التعامل، ولكن الحقيقة أن الوالدين مهما كان تعاملهما مع الطفل ومهما كانت حالتهم النفسية ليسوا سبباً في حدوث التوحد.
هنا لا بد من التنويه أن الوالدين والعائلة يلعبون دوراً رئيساً وأساسياً في تطور الطفل المتوحد وزيادة اكتسابه للمهارات الفكرية والسلوكية ، فالعائلة هي المدرسة الرئيسة في تدريبه وتعليمه، ويمكنهم وضعه في مستوى فكري ونفسي أرقي و أفضل

هل هي عين أصابت الطفل ؟
أحد التساؤلات المهمة المنتشرة في مجتمعنا، طفلي كان سليماً كالوردة المتفتحة وبصحة جيدة، يلعب مع أقرانه ويتفاعل مع مجتمعه، وبعد أن زارتنا فلانة أو فلان من الناس تغير حال طفلي، فأصبح منطوياً على نفسه كارهاً للحياة، إنها عين ذلك الشخص أصابت طفلي.
كلنا يؤمن بالعين والحسد، ومن شر حاسد إذا حسد، ولكن أمامنا حالة مرضية منتشرة في الشرق والغرب، تظهر أعراضها في وقت معين خصوصاً بعد عمر السنتين حيث تبدأ حالة الطفل بالتدهور، تلك حقائق علمية درست كثيراً فلا يجب الاختباء خلف بعض التفسيرات التي تؤجل الرعاية السليمة للطفل.

ما هي المشكلة الرئيسية في التوحد ؟
الأطفال التوحديين يعانون من مشاكل كبيرة في اللغة والتخاطب ، بالإضافة إلى مشاكل سلوكية مثل عدم مشاركة الأطفال الآخرين في اللعب ، كما أنهم ينفعلون ويغضبون عندما يتدخل الآخرون في ترتيب أغراضهم ، أو أخذ شيء من خصوصياتهم .

كيف يؤثر التوحد على السلوك ؟
الأطفال التوحديون لديهم صعوبات سلوكية في التعامل مع الآخرين تتركز على سلبيتهم في التعامل، وهؤلاء الأطفال قد يكونون إنطوائيين ساكنين ، وقد يكونون نشيطين مخربين، وتختلف درجة المشاكل السلوكية من الشديدة إلى الخفيفة، فقد يكونوا مؤذيين لأنفسهم وللآخرين، وقد يكون خفيفاً بحيث يصعب ملاحظته.

هل يمكننا مساعدتهم ؟
[size18]نستطيع مساعدة الأطفال التوحديون وإن لم يكن هناك علاج تام وشاف، فنحن لا نستطيع إصلاح الخلل الدماغي ولكن يمكن تعديل الكثير من السلوكيات والمشاكل اللغوية ليستطيع العيش بسهولة في المجتمع الكبير.[/size]

هل تأخير التدخل يؤثر عليهم :
تأخير التدخل يؤثر على درجة التحسن، ولكن السؤال هو كم من الوقت يترك فيه الطفل بدون تدخل وحرمان من العواطف يؤدي إلى أن تصبح الآثار المرضية ثابتة وغير قابلة للعلاج والتعديل.

ما هي علامات التوحد ؟
التوحد هو الانطواء على النفس ورفض التعامل مع الآخرين سواءاً أسرته أو مجتمعه، وعادة ما يكون استحواذي نمطي مكرر، وفي الطب النفسي يعرفونه أنه ( إضطراب إنفعالى ) يصيب الأطفال، وهو أحد إضطرابات السلوك،

يمكن تلخيص الحالة في النقاط التالية :

o إضطراب التواصل مع المجتمع لغوياً وغير لغوياً

o إضطراب التفاعل الإجتماعي

o إضطراب القدرة الإبداعية والقدرة على التخيل

متى تظهر الأعراض المرضية ؟
يولد الطفل سليماً معافى، وغالباً لا يكون هناك مشاكل خلال الحمل أو عند الولادة، وعادة ما يكون الطفل وسيماً وذي تقاطيع جذّابة، ينمو هذا الطفل جسمياً وفكرياً بصورة طبيعية سليمة حتى بلوغه سن الثانية أو الثالثة من العمر ( عادة ثلاثون شهراً ) ثم فجأة تبدأ الأعراض في الظهور كالتغيرات السلوكية ( الصمت التام أو الصراخ المستمر )، ونادراً ما تظهر الأعراض من الولادة أو بعد سن الخامسة من العمر، وظهور الأعراض الفجائي يتركز في اضطراب المهارات المعرفية واللغوية ونقص التواصل مع المجتمع بالإضافة إلى عدم القدرة على الإبداع والتخيّل .

ما هي الأعراض المرضية :
هناك العديد من الأعراض التي تتواجد في الطفل التوحدي ، ومن أهمها:

o الرتابة، وعدم اللعب الإبتكاري ، فلعبه يعتمد على التكرار والرتابة والنمطيه

o مقاومة التغيير ، فعند محاولة تغيير اللعب النمطي أو توجيهه فإنه يثور بشدة

o الإنعزال الإجتماعي ، فهناك رفض للتفاعل والتعامل مع أسرته والمجتمع

o المثابرة على اللعب وحده وعدم الرغبة في اللعب مع أقرانه

o الخمول التام أو الحركة المستمرة بدون هدف

o تجاهل الآخرين حتى يضنون أنه مصاب بالصمم

o الصمت التام أو الصراخ الدائم المستمر بدون مسببات

o الضحك من غير سبب

o عدم التركيز بالنضر ( بالعين ) لما حوله

o صعوبة فهم الإشارة ومشاكل في فهم الأشياء المرئية

o تأخر الحواس ( اللمس ، الشم ، التذوق )

o عدم الإحساس بالحر والبرد

o الخوف وعدم الخوف

o مشاكل عاطفية ، ومشاكل في التعامل مع الآخرين

يتبع ..~

ما الفرق بين التوحد وطيف التوحد ؟
طيف التوحد هو ما يسمى أشباه التوحد، وهي حالات الإضطراب العام في التطور Pervasive Developmental Disorders ويقصد به الأطفال الذين تظهر لديهم العديد من المشاكل في أساسيات التطور النفسي في نفس الوقت وبدرجة شديدة، أما التوحد فهو مرض محدد بذاته، وفيه نوع شديد من إضطرابات التطور العامة.

ما هي مشاكل التطور لدى الطفل المتوحد ؟
التطور الفكري والحركي لكل الأطفال يندرج تحت مجموعات من المهارات، والطفل التوحدي لديه تأخر في اكتساب بعضاً من تلك المهارات بالمقارنة مع أقرانه، قد تتوقف بعض هذه المهارات عند حد معين، والبعض يفقد بعض المهارات بعد اكتسابها،

ومن أهم تلك المهارات ما يلي:

1) المهارات الحركية

2) مهارات الفهم والإدراك

3) المهارات اللغوية

4) المهارات الاجتماعية والنفسية

ما هي مشاكل التطور النفسي ؟
التأثيرات النفسية عادة ما تظهر مجموعة منها في نفس الوقت وبدرجة كبيرة وشديدة، وتلك علامة مميزة للتوحد، فالأطفال التوحديون يظهرون علامات تأخر النمو وبطء اكتساب المهارات، بالإضافة إلى بطء التطور الحركي والفكري .

من مشاكل التطور النفسي والسلوكي :
o صعوبة الإرتباط الطبيعي مع المجتمع والمكان

o عدم القدرة على إستخدام اللغة والكلام للتواصل مع الآخرين .

o القيام بحركات مكررة غير ذات معنى أو جدوى

o القيام بحركات مميزة وفريدة

ما هي المشاكل اللغوية ؟
مشاكل اللغة والكلام كثيرة في أطفال التوحد، ويعتقد الكثير من المختصين أنها من أكثر وأهم المشاكل، وهناك 50 % من المتوحدين لا يستطيعون التعبير اللغوي المفهوم، وعندما يستطيعون الكلام تكون لديهم بعض المشاكل في التواصل اللغوي، ومثال على ذلك تأخر النطق وانعدامه، عدم القدرة على التواصل اللغوي مع الآخرين، عدم القدرة على تسمية الأشياء، كلمات وجمل بدون معنى، الترديد كالببغاء.

ما هي الرتابة ومقاومة تغيير البيئة ؟
تلك ميزة مشتركة في أطفال التوحد ، تتصل بالرغبة الشديدة في الرتابة ، وعند محاولة التغيير من طرف الآخرين ، يقاوم الطفل التغيير بثورة من الغضب والإنسحاب من المكان ، وقد يتحول إلى العنف.

ما هي الحركات الجسمية المكررة ؟
من الأشياء الملاحظة والغريبة قيام أطفال التوحد بعمل حركات متكررة وبشكل متواصل بدون غرض أو هدف معين، وقد تستمر هذه الحركات طوال فترة اليقظة، وعادة ما تختفي مع النوم، مما يؤثر على إكتساب المهارات، كما يقلل من فرص التواصل مع الآخرين، ومن أمثلتها : إهتزاز الجسم، رفرفة اليدين، فرك اليدين، تموج الأصابع، وغيرها.

هل الطفل مصاب بالصمم ؟

الطفل التوحدي عادة سليم السمع ، ولكن يجب إجراء فحوصات السمع لجميع هؤلاء الأطفال

هل الطفل مصاب بالتخلف الفكري ؟
الذكاء يعتمد على وجود عقل سليم وحواس سليمة قادرة على إكتساب المهارات والقدرات من المجتمع المحيط به، وكلما زادت المكتسبات زادت درجة الذكاء، وطفل التوحد منعزل عن مجتمعه ورافضاً له ومن هنا تقل مكتسباته، قد تبدو بعض علامات التخلف الفكري عند البعض من الأطفال التوحديون ولكن فقط 30 % من أطفال التوحد لديهم تخلف فكري أقل من 50 نقطه

هل لديهم مواهب ومقدرات خاصة ؟
نسبة قليلة من أطفال التوحد تظهر عليهم مقدرات خاصة، كمثال على ذلك الطفل الذي يستطيع عزف مقطوعة موسيقية بعد سماعه لها لمرة واحدة، وآخر يستطيع رسم لوحة بشكل ممتاز، وطفل آخر يستطيع حفظ مادة طويلة ولكنه لا يعرف ماذا تعني، وطفل آخر يستطيع أن يحل مسألة حسابية معقدة بدون أستخدام الآلة الحاسبة وفي نفس الوقت يعجز عن حل سؤال بسيط، كل النقاط السابقة تتعارض مع المستوى العام للذكاء والمقدرات وقد يأخذه البعض كقدرة خارقة للعادة.

هل يمكن أن يحدث التوحد مع أمراض أخرى ؟
التوحد يصيب أي طفل ، والبعض منهم لديه أمراض وحالات أخرى منها :

o متلازمة داون Down`s Syndrome

o فراجايل أكس Fragile -X Syndrome

o متلازمة لاندو كليفنر Landou - Kleffiner Syndrome

o متلازمة ويليام William`s Syndrome

o متلازمة بردر ويلي Prader - Willi Syndrome

هل يشفون عندما يكبرون ؟
ليس هناك علاج ناجع للتوحد، وهذا لا يعني إحباط الوالدين، ولكن مع التعليم والتدريب يمكنهم إكتساب الكثير من المهارات الفكرية والنفسية والسلوكية مما ينعكس على حالتهم، وبعض الأطفال تستمر لديهم بعض الأعراض المرضية طوال حياتهم مهما قلّت درجتها.

لا نستطيع توقع المستقبل وما سيكون عليه الطفل، ولكن بعض الشواهد قد تنبئي بالمستقبل ، ومنها :

o الأطفال طبيعي الذكاء وليس لديهم إضطرابات لغوية يمكن تحسنهم بشكل كبير.

o الأطفال الذين تلقوا التدريب والتعليم في معاهد ذات برامج جيدة يمكن تحسنهم بشكل كبير

في أحدى الدراسات التي أجريت عام 1980 م في أمريكا وجد أن أطفال التوحد بعد تدريبهم وتعليمهم يمكن أن ينقسموا إلى :

o 6/1 يمكن أن يعيشوا حياة طبيعية معتمدين على أنفسهم

o 6/1 شبه معتمدين على أنفسهم

o 3/2 معاقين ويحتاجون مساعدة الآخرين بدرجات متفاوتة

..~

ودي وورد قلبي